机译:确认DDX59突变导致口腔 - 面部 - 数字综合症的常染色体隐性形式:在两个新家庭中进一步描绘DDX59表型
机译:DDX59中的突变暗示oraciociodigital综合征发病机制中的RNA解旋酶
机译:巴基斯坦先天性白内障家族中新型GJA3常染色体隐性突变和GJA8中常染色体显性突变的描述
机译:常染色体隐性IFT57亚型突变导致身材矮小和近距离食管痛的未分类口腔面部数字综合征的睫状运输缺陷
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:纯合性的常染色体隐性痉挛性脑瘫家庭中67 kDa谷氨酸脱羧酶同工型的错义突变:与Stiff-Person综合征和其他运动障碍相似
机译:THOC6的常染色体隐性突变会导致智力障碍:综合征的描述需要正向和反向表型